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染色体异常可以做无创吗
补充说明：染色体异常可以做无创吗
a******W 2022-04-23 20:25
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
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染色体异常患者通常不可以做无创DNA检查。
无创DNA主要是针对胎儿染色体非整倍体病的筛查项目，其原理是利用采集孕妇外周血提取胎儿DNA片段，并对其进行测序，然后对数据进行生物信息学分析，从而得出是否存在染色体非整倍体病的风险。如果患者存在染色体异常，则无法从血液中获取正常染色体DNA片段，进而无法进行正常的测序及数据分析，所以不能做该检查。
若患者既往有染色体异常的历史或家族史，则不建议进行无创DNA检测。因为这可能增加再次出现染色体异常的风险，此时进行无创DNA检测可能会导致误诊或漏诊。
对于染色体异常的患者，在进行任何医学检查前都需要咨询专业医生的意见，以确保安全和准确性。同时，应保持良好的生活习惯，避免接触有害物质，定期复查，以便及时发现和处理任何潜在的问题。
2024-02-23 09:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
