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新生儿pku初查准吗
补充说明：新生儿pku初查准吗
a******W 2022-04-24 22:35
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新生儿pku初查通常比较准。
因为新生儿pku初查主要是通过实验室检查来确定是否存在苯丙酮尿症，其准确性较高。该疾病是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物蓄积，并从尿中大量排出。而初查则能够有效地发现这些异常，从而提高诊断的准确性。
如果家族中有苯丙酮尿症患者，则需要考虑进行进一步的基因检测以确认诊断。
在进行新生儿pku初查时，家长需注意配合医生采集样本，并按要求保存好样品，避免受到污染或氧化等影响结果准确性。同时还要关注宝宝日常饮食，避免食用高蛋白食物，以免加重病情。
2024-02-01 10:47
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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