发病时间：不清楚
补充说明：新生儿pku是什么
2020-09-03 15:22
我要咨询
精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
新生儿pku指的是苯丙酮尿症，这是一种遗传代谢病。新生儿筛查主要是进行明确婴儿是否有先天性的遗传疾病或者是代谢性的疾病，PKu代表苯丙酮尿症。建议新生儿出生后，主要就是通过脚底板的位置检查血液，就可以明确是否有苯丙酮尿症的风险性。如果考虑有异常的情况，还需要及时进行复查。
2020-09-04 22:35
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
