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pku有特效药治愈吗？
补充说明：pku有特效药治愈吗？
2021-12-22 09:01
苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 脑脊液 遗传代谢病
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精选回答(1)
pku一般是指苯丙酮尿症，通常没有特效药物可以治愈。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸在体内代谢异常，从而导致血液和脑脊液中苯丙氨酸含量升高。苯丙酮尿症是一种可防可治的遗传代谢病，目前没有特效药物可以治愈。苯丙酮尿症的主要治疗方法是低苯丙氨酸饮食，可遵医嘱口服四氢生物蝶呤，可以降低苯丙氨酸的水平，但不能治愈。
苯丙酮尿症患者应定期复查，及时了解身体状况，以便及时采取治疗措施。
2022-09-23 08:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
