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pku携带者的血值是多少

发病时间:不清楚

pku携带者的血值是多少

补充说明:pku携带者的血值是多少

a******W 2022-04-28 18:43

苯丙氨酸 高苯丙氨酸血症 智力发育迟缓 大脑 奶粉

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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PKU携带者的血苯丙氨酸水平可能高于正常范围。如果未进行治疗,高苯丙氨酸血症可能导致智力发育迟缓和其他神经系统问题。建议携带者定期监测血苯丙氨酸水平,并在医生指导下进行饮食和治疗调整。
PKU的正常范围因年龄而异,新生儿至2岁的血苯丙氨酸水平应低于6 mg/dL,成人则低于120 μmol/L。血苯丙氨酸水平高于正常范围可能表明携带者为PKU患者,这可能是由于基因突变导致的酶缺乏,导致苯丙氨酸不能被正常代谢。高水平的苯丙氨酸会对大脑造成损害,影响智力发展。对于携带者,建议在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食,并定期监测血苯丙氨酸水平。必要时,可以使用特殊配方奶粉或定制饮食来控制苯丙氨酸的摄入量。
除定期检测外,携带者还应注意避免食用高蛋白食物,如肉类和乳制品,以减少苯丙氨酸的摄入。

2024-03-02 19:13

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智力发育迟缓

脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓,如说话晚,虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇,理解、综合及分析能力差,能做简单运算却不会解应用题。

  • 症状起因:父母为近亲婚配;母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上。母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病。母亲在怀孕早期有病毒感染史。母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史。生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿。出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。

  • 可能疾病: 五迟 克兰费尔特综合征 弱智 疣状表皮发育不良 神经系统遗传性病

  • 常见检查:

  • 就诊科室:儿科

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