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pku阴性是什么意思？
补充说明：pku阴性是什么意思？
a******W 2019-08-30 00:53
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医生回答(2)
pku是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸等异常代谢产物从尿中大量排出。根据您描述的情况属于阴性的，是正常的表现，不用担心，平时要注意休息生活作息。
2019-08-30 01:42
举报pku阴性这是正常的表现，所以不用过于的担心，平常的时候注意三餐规律，多吃水果蔬菜有助于身体健康。pku又叫苯丙酮尿症，是新生儿疾病筛查的一种，pku阴性表明新生儿未患有该病。pku阴性基本排除本病，若阳性要积极给予治疗缓解症状。
2019-08-30 01:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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