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唐筛21临界风险做无创的通过率高吗
补充说明：唐筛21临界风险做无创的通过率高吗
a******W 2022-04-27 18:00
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医生回答(1)
陈岩 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏筛查21三体临界风险时，进行无创DNA检测的通过率比较高。
由于无创DNA检测主要是针对特定数目的胎儿染色体非整倍体病的产前筛查检测手段，其特异性可达99%以上，所以当出现21三体临界风险时，再次进行无创DNA检测能够进一步明确诊断，提高通过率。
若孕妇年龄超过35岁或既往有不良孕产史，则建议直接行羊水穿刺检查以排除染色体异常的风险。
需要注意的是，在考虑进行任何产前检测之前，应与医生充分沟通，并评估个人的具体情况以及家族遗传史等因素，以制定最合适的检测策略。
2024-04-24 17:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
