发病时间：不清楚
女孩，以17岁了，是苯丙酮尿症患者，，她还能治愈吗
补充说明：女孩，以17岁了，是苯丙酮尿症患者，，她还能治愈吗
a******3 2012-04-08 08:37
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精选回答(2)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，只要饮食控制较好，一般不会影响正常寿命。
2018-12-12 12:23
举报你好，你目前的出现的反应慢的情况，主要考虑是与你最近的学习压力等过大造成的，你目前可以适当的出去走走，散散心情，使心情舒畅，以及适当的改变学习方法等，基本上是可以逐渐的达到改善的了，另外尽量不要熬夜等，一般是不会影响你的寿命的，不必要太担心的。
2018-03-10 13:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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