发病时间：不清楚
dmd基因缺失一定会发病吗
补充说明：dmd基因缺失一定会发病吗
a******W 2022-04-23 20:28
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
DMD基因缺失不一定会发病，因为是否发病还受到其他基因及环境因素的影响。
DMD基因缺失导致的肌营养不良症是一种遗传性疾病，通常由父亲传递给儿子，母亲传递给女儿。若母亲为携带者，则可能将正常或异常的DMD基因传给女儿，而女儿通常是正常的，因为她有两个X染色体，可以掩盖一个异常的DMD基因。因此，尽管DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关，但并不是所有携带该基因突变的人群都会表现出相应的症状。
此外，如果患者存在外显子跳跃等变异形式，或者有新的突变发生，也可能会出现不同的临床表现。
需要注意的是，虽然DMD基因缺失可能导致肌无力、肌肉萎缩等症状，但并非所有携带此基因突变的人都会出现疾病。这强调了个体差异在遗传疾病中的重要性，并提醒人们定期体检以监测潜在的健康问题。
2024-04-15 04:28
举报向医生提问
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
葡萄糖酸锌片
抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
舒肝解郁胶囊
疏肝解郁，健脾安神。适用于轻、中度单相抑郁症属肝郁脾虚证者，症见情绪低落、兴趣下迟滞、入睡困难、早醒、多梦、紧张不安、急躁易怒、食少纳呆、胸闷、疲乏无力、多汗、疼痛、舌苔白或腻，脉弦或细。
