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dmd基因缺失是什么病
补充说明:dmd基因缺失是什么病
2023-09-23 09:16
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DMD基因缺失是一种遗传性肌肉疾病,主要是由于X染色体上的基因出现了缺失或者重复,导致蛋白功能出现障碍,从而引起一系列的临床表现。
DMD基因缺失主要是由X染色体上的基因出现了缺失或者重复,导致蛋白功能出现障碍,从而引起一系列的临床表现,一般会出现肌肉无力、肌肉萎缩、身材矮小、关节脱位等症状,部分患者还会出现智力低下、语言障碍、吞咽困难等情况。如果患者出现上述症状,建议及时到正规医院就医,可以通过实验室检查、影像学检查等方式进行判断,并在医生的指导下进行针对性治疗。
如果患者症状比较轻微,可以通过适当运动,调整饮食结构,多吃富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等方式进行改善。如果患者症状比较严重,则需要在医生指导下通过药物治疗,比如左甲状腺素钠片、维生素D滴剂等,可以补充体内所需要的营养物质,改善肌肉无力的症状。
在日常生活中,患者要养成良好的生活习惯,注意多休息,保证足够的睡眠,避免长期熬夜、过度劳累。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就医治疗。
2023-09-24 20:47
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关节脱位(dislocationofjoints)是指组成关节的各骨的关节面失去正常的对应关系。临床上可分损伤性脱位、先天性脱位及病理性脱位。 关节脱位后,关节囊、韧带、关节软骨及肌肉等软组织也有损伤,另外关节周围肿胀,可有血肿,若不及时复位,血肿机化,关节粘连,使关节不同程度丧失功能。
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