发病时间:不清楚
dmd哪段基因缺失最严重?
补充说明:dmd哪段基因缺失最严重?
2021-12-20 11:03
肌营养不良症 假肥大性肌营养不良 杜氏肌营养不良症 进行性肌营养不良 肌萎缩
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外显子25~48发生大缺失突变或移码突变,其中以外显子25~48最为严重。所有的男孩都在20岁前就死了。肌营养不良症家系应到北京嘉雪基因解码中心进行铂优势基因解码。假肥大性肌营养不良症(DMD),也称为杜氏肌营养不良症(DMD)(OMIM 310200)。这是进行性肌营养不良最常见的类型。发病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X连锁隐性遗传。该病主要由男性和女性携带致病基因引起。通常大约*岁。肌萎缩是进行性的,是该病的特点,预后差。
2022-09-05 09:35
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