发病时间:不清楚
dmd基因缺失都会发病吗?
补充说明:dmd基因缺失都会发病吗?
2018-12-24 01:52
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精选回答(2)
DMD基因缺失不一定都会发病,DMD基因缺失者可能会发病,也可能只是基因携带。
DMD病是一种叫做假肥大的进行性肌肉营养不良,其中一种称为Duchenne型肌营养不良,简称DMD。DMD是国内一种常见的X连锁隐性遗传病,其发病率很高,一般都是由女性携带,其生育的男性有50%的几率会患上这种病。这种病通常发生在3-*岁,主要表现为骨盆带的肌肉无力,行走缓慢,脚趾着地,容易跌倒,随着病情的发展,会出现典型的鸭子步,从蹲位到卧位站起都很困难,90%的患者会出现下肢肌肉假性肥大,感觉坚硬。肌组织活检可以检测到明显的肌肉病变,血清检测结果显示肌酸激酶增高,可能是正常范围的100倍。
防止这种基因遗传病可以在怀孕前双方进行基因检测。
2022-07-17 11:58
举报一般来说,dmd基因缺失发病一般是男生发病比较多,在女性身上出现得比较小,而且这个并不是可控的,即使我们的父母身体非常的好,也没有出现基因缺失的状况,但是在孩子胚胎发育时就有可能出现基因发育畸形,所以我们没有办法控制是不是会有患病的可能性。
2018-12-24 02:07
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医生回答(1)
dmd基因缺失很少有发病的情况出现,但是一般发病的话,男性发病比较多,女性一般不怎么发病,而且这个基因缺失的话,很少能够确定是不是将来会患病,即使我们的父母都是正常的,但是孩子也有可能出现畸形。
2018-12-24 02:11
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。