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dmd基因缺失都会发病吗?

发病时间:不清楚

dmd基因缺失都会发病吗?

补充说明:dmd基因缺失都会发病吗?

2018-12-24 01:52

畸形 肌肉 营养不良 肌营养不良 遗传病 生育 肌肉无力 脚趾 跌倒 下肢 增高 怀孕

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精选回答(2)

刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

擅长:产前诊断及咨询,糖尿病,妇娠期高血压,羊水栓塞,子娴,胎盘早剥,合并各种内外科合并症,

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DMD基因缺失不一定都会发病,DMD基因缺失者可能会发病,也可能只是基因携带。
DMD病是一种叫做假肥大的进行性肌肉营养不良,其中一种称为Duchenne型肌营养不良,简称DMD。DMD是国内一种常见的X连锁隐性遗传病,其发病率很高,一般都是由女性携带,其生育的男性有50%的几率会患上这种病。这种病通常发生在3-*岁,主要表现为骨盆带的肌肉无力,行走缓慢,脚趾着地,容易跌倒,随着病情的发展,会出现典型的鸭子步,从蹲位到卧位站起都很困难,90%的患者会出现下肢肌肉假性肥大,感觉坚硬。肌组织活检可以检测到明显的肌肉病变,血清检测结果显示肌酸激酶增高,可能是正常范围的100倍。
防止这种基因遗传病可以在怀孕前双方进行基因检测。

2022-07-17 11:58

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张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲

擅长:泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗,尤其在泌尿系结石,前列腺增生,前列腺炎,尿流动力学等方面有自己一定的见解。

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一般来说,dmd基因缺失发病一般是男生发病比较多,在女性身上出现得比较小,而且这个并不是可控的,即使我们的父母身体非常的好,也没有出现基因缺失的状况,但是在孩子胚胎发育时就有可能出现基因发育畸形,所以我们没有办法控制是不是会有患病的可能性。

2018-12-24 02:07

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医生回答(1)

柴东东 主治医师 三甲

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dmd基因缺失很少有发病的情况出现,但是一般发病的话,男性发病比较多,女性一般不怎么发病,而且这个基因缺失的话,很少能够确定是不是将来会患病,即使我们的父母都是正常的,但是孩子也有可能出现畸形。

2018-12-24 02:11

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疾病百科

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营养不良

广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

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