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先天性肌强直症的治疗
补充说明：先天性肌强直症的治疗
2022-06-02 18:56
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先天性肌强直症的治疗包括药物治疗和心理干预等。先天性肌强直目前无特效治疗方法，大部分无明显进展，多在成年后症状会减轻，所以治疗以对症治疗为主，病情较重、影响正常生活者给予药物治疗缓解症状。肌强直现象严重，明显影响日常生活时，服用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺等减少肌强直现象，美西律常为一线用药，从小剂量开始逐渐增加剂量，根据病情调整剂量。患儿成长过程中，由于运动受限、经常摔倒等，容易出发生心理变化，建议进行心理治疗。
2022-09-22 11:58
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
