发病时间：不清楚
先天性肌强直症状
补充说明：先天性肌强直症状
a******W 2021-07-16 15:24
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先天性肌强直主要表现为肌肉在随意收缩后放松困难，常见于眼睑、手部及下肢肌肉，寒冷或情绪紧张时症状可能加重。患者多在儿童期或青春期起病，典型表现为握拳后手指不能立即伸直、起步时双腿发僵，活动片刻后可逐渐缓解。部分类型与遗传相关，肌电图检查有助评估。症状轻重存在个体差异，日常注意保暖、避免突然剧烈用力，规律随访可帮助改善生活质量。
2026-04-29 22:57
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
