发病时间：不清楚
先天性肌强直症状
补充说明：先天性肌强直症状
2022-06-02 18:56
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先天性肌强直症状是肌肉收缩时持续数分钟，肌肉收缩后不会马上松弛，患者姿势保持数分钟，随后肌肉逐渐松弛才能进行下一个动作，再进行动作时还会发生强直收缩。先天性肌强直多由遗传基因突变引起，是以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征包括婴幼儿期发病、肌肉肥大、用力收缩后放松困难。根据遗传方式和临床特点不同，分氯离子通道相关常染色体显性遗传Thomsen型、常染色体隐性遗传Becker型、钠离子通道相关常染色体显性遗传先天性副肌强直。
2022-09-22 11:58
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
