发病时间：不清楚
先天性肌强直症状
补充说明：先天性肌强直症状
2022-04-12 18:27
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先天性肌强直症状是肌肉收缩时持续数分钟，不会马上松弛，姿势会保持数分钟，随后肌肉逐渐松弛才能进行下一个动作，进行动作时又会出现强直收缩。其发病与氯离子通道异常等引起肌细胞重复放电有关，目前没有特效治疗方法，可以给予钠通道抑制剂类药物进行对症治疗，包括美西律、卡马西平、苯妥英钠等。新生儿喂养时注意避免出现呛咳，以免诱发吸入性肺炎。
2022-07-08 12:38
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
