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先天性肌强直症状是什么

发病时间:不清楚

先天性肌强直症状是什么

补充说明:先天性肌强直症状是什么

2022-03-26 12:05

先天性肌强直 肌肉 肌肉强直 无力

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王昱 副主任医师 北京大学第一医院 三甲

擅长:高尿酸血症,痛风关节炎,银屑病关节炎,类风湿关节炎

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先天性肌强直症状是肌肉收缩后出现持续性收缩 。肌肉收缩时持续数分钟,收缩后不会马上松弛,姿势会保持数分钟,随后肌肉逐渐松弛,才能进行下一个动作,再进行动作时还会发生强直收缩。逐渐表现为全身肌肉强直僵硬、无力、动作笨拙、启动较慢、长时间坐后不能马上站起。站立时间长后不能马上行走,握手时不能立刻放松,休息后突然运动时明显加重,多次重复动作之后症状可以减轻。

2022-05-18 14:14

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•先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

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