发病时间：不清楚
补充说明：先天性肌强直症状
2021-08-10 14:20
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先天性肌强直的症状一般是假性肌肉肥大，上唇呈帐篷状，婴儿会有不同程度的吮吸和吞咽困难。从出生起，就有全身性肌强直，无肌无力和肌肉萎缩，仅在儿童早期发展，成年后相对稳定。大多数遗传性患者在病程中通常无明显加重，一些遗传者可缓慢加重，症状一般从下肢开始，然后影响上肢肌肉和面部肌肉，并可伴有一过性肌无力。
2021-08-13 18:19
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
