发病时间：不清楚
先天性肌强直症状
补充说明：先天性肌强直症状
a******W 2022-03-15 19:02
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直的症状包括肌肉僵硬、肌无力、易疲劳、肌痉挛和运动迟缓，这些症状可能随年龄增长而加重，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.肌肉僵硬
先天性肌强直是由于突触前膜钙离子通道异常导致神经递质释放障碍，进而影响肌肉收缩和舒张功能。持续的肌肉兴奋状态会引起肌肉过度收缩，从而出现肌肉僵硬的现象。患者可能会经历肌肉无法放松的情况，特别是在早晨起床时或者长时间不动后。
2.肌无力
肌强直会导致肌肉持续处于紧张状态，使肌肉难以放松，进而引发肌无力的症状。这种无力感可能出现在任何时间，但通常会在活动一段时间后加重。
3.易疲劳
先天性肌强直会影响肌肉的正常功能，导致肌肉更容易感到疲劳。患者会发现即使休息充分，也会比一般人更容易感到身体疲惫。
4.肌痉挛
肌强直状态下，肌肉持续收缩而不能松弛，当受到轻微刺激时，容易诱发肌痉挛。痉挛通常发生在小腿腓肠肌，但也可能涉及其他肌肉群。
5.运动迟缓
先天性肌强直引起的肌强直会导致肌肉收缩力减弱，进而影响运动速度和协调性。患者可能出现走路缓慢、起动困难等表现，在日常活动中可能需要更多的努力来完成简单的动作。
针对先天性肌强直的症状，建议进行神经系统检查、肌电图以及基因检测以确诊。治疗措施包括物理疗法、药物治疗如肉毒素注射或利鲁唑口服，重症者可考虑植入神经调节器。患者应保持良好的睡眠习惯，避免过度劳累，同时注意营养均衡，适当补充维生素D和钙质，有助于改善病情。
2024-04-12 15:20
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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