发病时间：不清楚
遗传性小脑共济失调
补充说明：遗传性小脑共济失调
2010-05-29 12:43
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精选回答(4)
遗传性小脑共济失调是一种以小脑性共济失调为主要表现的常染色体显性遗传病。该疾病通常由基因突变引起，可导致患者出现步态不稳、肢体协调障碍等症状。
遗传性小脑共济失调是由于位于染色体上的基因发生突变，影响了小脑的功能，导致神经元之间的连接异常，进而引发一系列的小脑功能障碍。典型表现为步态蹒跚、肢体运动不协调、精细动作困难等，还可能伴有眼球震颤、言语不清等症状。
对于怀疑患有遗传性小脑共济失调的个体，医生可能会建议进行基因检测、头颅磁共振成像（MRI）以及神经系统检查，如肌张力检查、反射检查等。目前尚无治愈遗传性小脑共济失调的方法，但可以通过物理疗法、语言治疗等方式来改善症状。物理疗法包括平衡训练、肌肉强化练习等，可以帮助提高患者的平衡能力和协调能力；而语言治疗则专注于改善患者的发音和言语清晰度。
面对遗传性小脑共济失调，患者应保持乐观的心态，积极配合康复训练，同时注意避免可能导致病情恶化的因素，如酒精滥用、头部外伤等。
2024-07-16 09:18
举报你好！需要做染色体或遗传基因检测，患者做核磁共振检查
2010-06-01 06:25
举报遗传性共济失调的预防主要在于遗传咨询，但因这类疾病有多种遗传方式，故遗传咨询目前仍有困难。因此预防主要是避免近亲结婚;对于有家族史的成员，从儿童起就定期去医院检查，及早发现有无骨骼畸形、眼部症状、心脏病变，以及行走不稳等共济失调症状，以便及早治疗，可能使疾病进展得以延缓或使静止稳定的时期得以延长。
2010-05-31 07:11
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
七十味珍珠丸
安神，镇静，通经活络，调和气血，醒脑开窍。用于“黑白脉病”、“龙血”不调；中风、瘫痪、半身不遂、癫痫、脑溢血、脑震荡、心脏病、高血压及神经性障碍。
盐酸纳洛酮舌下片
用于急性酒精中毒，限于步态不稳定、话多、不连贯、欣快、共济失调、感知迟钝、困倦、嗜睡，但不伴有昏迷及生命体征改变的急性酒精中毒的酩酊状态。 本品主要成份及其化学名称为：17-烯丙基-4，5;环氧基-3，14-羟基吗啡喃-6-酮盐酸盐二水合物。基结构式为：分子式：C19H21NO4;HCl;2H2O分子量：399.87。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
