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苯丙酮尿症初筛PHE2有何症状
补充说明：苯丙酮尿症初筛PHE2有何症状
2013-04-09 17:30
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宝宝被怀疑苯丙酮尿症初筛PHE2一般会有汗液及尿液散发鼠尿的臭味等症状。皮肤缺乏黑色素，表现为皮肤白皙，头发由黑变黄，伴有肌肉张力增强。有时候还会有癫痫小发作，智力发育落后于同龄宝宝。因此在这个时候，需要及时接受治疗，尽量减少对宝宝神经系统的损害，从而防止智力受损和语言发育受损。
2022-03-14 09:29
举报您好，苯丙酮尿症可以通过抽血检测苯丙氨酸值来确诊。血苯丙氨酸＞20mg/dl可以确诊丙酮尿症，＜2mg/dl属正常，血苯丙氨酸＞2mg/dl需要复查。宝宝检测的苯丙氨酸值为2.917，属于轻度增高，需要进一步复查，这种情况复查有可能会降下来的，所以不要担心，建议合理喂养，加强护理，按时到上级医院进一步复查，明确诊断。
2019-05-25 22:39
举报你好，苯丙酮尿症，初筛PHE2.917阳性，复查没有可能会降下来的。建议你在医院积极治疗。
2013-04-09 19:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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