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半乳糖血症患儿出生后多久开始显现相应症
补充说明：半乳糖血症患儿出生后多久开始显现相应症
a******6 2013-08-16 18:23
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杨健 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：擅长白内障、青光眼、角结膜病及斜弱视等疾病的诊治，熟练掌握小切口白内障摘除术、青光眼小梁切除术、共同性斜视矫正术等眼科手术。
提问
从你的描述来看，它是一种基因遗传代谢缺陷性疾病，是因为缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转氨酶，导致宝宝乳糖分解成半乳糖。建议，孩子一般出生的时候没有什么问题，但出生不久开始出现了呕吐，不吃奶粉，腹泻症状加重，会出现黄疸，肝肿大，等异常要及时带孩子去正规医院的儿科进行就诊。
2019-01-29 17:16
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张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
提问
半乳糖血症的症状是逐渐出现并加重，如黄疸、肝大、呕吐、低血糖、惊厥、萎靡不振、易激惹、喂养困难、体重增加缓慢、氨基酸尿症、白内障、玻璃体出血、肝硬化、腹水、脾大、或者智力低下。有些在出生前就会肝、肾损伤。出生后新生儿筛查可以发现。
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
