发病时间：不清楚
镰状细胞性贫血
补充说明：镰状细胞性贫血
a******W 2014-07-27 15:14
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镰状细胞性贫血是一种遗传性血液疾病，目前尚无法普遍根治，但规范管理可显著改善生活质量。该病由基因突变引起，红细胞变成镰刀状，容易堵塞血管，导致疼痛、贫血和感染风险增加。常见表现包括反复骨痛、乏力、黄疸等，严重程度因人而异。日常需注意预防感染、保持水分、避免极端温度，并定期随访。虽然可能面临慢性并发症，但许多患者在科学管理下能正常学习与工作，积极心态和家庭支持同样重要。
2026-02-04 12:34
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
