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镰状细胞性贫血的主要原因
补充说明：镰状细胞性贫血的主要原因
2021-08-04 11:20
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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镰状细胞性贫血的主要原因是基因异常，可能是因为基因异常引起的。
镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因异常引起的，主要是由于血红蛋白的β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白，从而使血红蛋白的含量降低，出现贫血的症状，在临床通常会出现头晕、乏力、面色苍白等症状，严重者还可能会出现心绞痛、心力衰竭等并发症。患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，必要时通过输血治疗等方式进行缓解，有利于减轻患者的症状，防止出现严重的并发症。
在治疗期间要密切关注患者的病情状况，定期去医院复查，做好日常的护理。还要养成良好的生活习惯，注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜。
2023-07-25 03:20
举报镰状细胞性贫血的主要原因是β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白。镰状细胞贫血表现为慢性溶血性贫血，容易感染和再发性疼痛现象，以至于慢性局部缺血导致器官组织损害。镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，其治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。
2021-08-05 18:24
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
