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镰状细胞性贫血的主要原因
补充说明：镰状细胞性贫血的主要原因
2021-08-04 11:20
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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镰状细胞性贫血的主要原因是基因异常，可能是因为基因异常引起的。
镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因异常引起的，主要是由于血红蛋白的β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白，从而使血红蛋白的含量降低，出现贫血的症状，在临床通常会出现头晕、乏力、面色苍白等症状，严重者还可能会出现心绞痛、心力衰竭等并发症。患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，必要时通过输血治疗等方式进行缓解，有利于减轻患者的症状，防止出现严重的并发症。
在治疗期间要密切关注患者的病情状况，定期去医院复查，做好日常的护理。还要养成良好的生活习惯，注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜。
2023-07-25 03:20
举报镰状细胞性贫血的主要原因是β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常的血红蛋白。镰状细胞贫血表现为慢性溶血性贫血，容易感染和再发性疼痛现象，以至于慢性局部缺血导致器官组织损害。镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，其治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。
2021-08-05 18:24
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
维生素C片
1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
注射用还原型谷胱甘肽
1）肝损伤：病毒性肝病，药物性肝病，中毒性肝损伤，脂肪肝，肝硬化等；2）肾损伤：急性药物性肾损伤，尿毒症；3）化放疗保护；4）糖尿病：并发症，神经病变；5）缺血缺氧性脑病；各种低氧血症。
