发病时间：不清楚
镰状细胞性贫血是怎么？
补充说明：镰状细胞性贫血是怎么？
a******W 2018-12-15 17:20
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精选回答(1)
镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白的疾病，临床的表现是关节疼痛，慢性溶血性贫血，容易感染和再发性疼痛危象，主要的治疗目的是在于预防缺氧，脱水和感染，减少器官损伤并发症，从而促进造血和延长生命。
2018-12-15 17:22
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医生回答(1)
镰状细胞贫血的诊断标准是临床表现，包括黄疸，贫血，胆脾肿大，骨关节疼痛等，还有红细胞镰变，遗传史还有种族地区发病等，临床的表现有肢体，关节疼痛，还有不明原因的肺部感染和胆脾肿大等。
2018-12-15 17:34
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
