发病时间：不清楚
小儿Graham-Burford-Mayer综合征
补充说明：小儿Graham-Burford-Mayer综合征
a******W 2014-07-30 23:28
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
小儿Graham-Burford-Mayer综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致，主要影响脑部发育，引起智力低下、生长迟缓和面部特征异常。
小儿Graham-Burford-Mayer综合征是由于溶酶体酸性水解酶缺乏所引起的。这些酶负责分解细胞内的废物和异物，当其缺乏时会导致溶酶体功能障碍，进而引发一系列的病理生理变化。该疾病的典型症状包括智力低下、生长迟缓以及面部特征异常，如小头畸形、眼距过宽等。
针对此病症，医生可能会建议进行血液生化分析、基因检测、脑电图以及头部MRI扫描等检查项目以评估病情。治疗策略主要包括对症支持疗法和物理康复训练，必要时可遵医嘱使用神经营养药物，如甲钴胺片、维生素B12片等。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时保证充足的休息时间，避免过度疲劳，促进身体健康。
2024-03-06 21:46
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医生回答(1)
龙广兴 主治医师 三甲
提问
6岁儿童出现反复摸生殖器和相关的异常情况，首先要排除生殖器器质性疾病的可能，建议到医院针对小儿的生殖器进行检查，是否存在因为包皮过长或者感染引起的瘙痒不适等情况。
2014-07-30 23:28
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包皮过长是指男子成年后，阴茎皮肤包裹龟头，使龟头不能完全外露。
