发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生遗传
补充说明：先天性肾上腺皮质增生遗传
a******W 2014-10-25 16:19
肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 缺陷 肾上腺皮质激素 皮质醇
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精选回答(2)
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能会遗传。
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，因此该病是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方或一方患有先天性肾上腺皮质增生症，则子女患病概率会比较高。该病通常会导致女孩出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡、脱水等症状，男孩会出现阴茎增大、阴毛、腋毛等现象。患者可遵医嘱使用氢化可的松注射液、醋酸氢化可的松片等糖皮质激素药物进行治疗。如果患者出现了明显的电解质紊乱，则需要及时遵医嘱通过静脉补液的方式进行治疗，比如氯化钠注射液、葡萄糖注射液等。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累，定期去医院进行复查。
2019-01-27 06:45
举报您好，此类疾病应该是皮质激素合成的过程中的酶的缺乏中的常染色体隐性遗传病，因此临床疾病出现遗传几率很大，临床疾病完全明确诊断需要结合检查性染色体检查确定。建议，结合你描述的情况看，目前如果在当地医院就诊检查诊断，可以根据我叙述的情况就诊，一般三级综合性医院才能完成。
2018-09-05 08:05
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医生回答(2)
先天性肾上腺皮质增生可以通过糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素替代治疗、基因治疗、靶向药物治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要调整治疗方案。
1.糖皮质激素替代治疗
通过口服或注射给药的方式给予患者适量的糖皮质激素类药物，如氢化可的松、等，以改善其体内电解质紊乱及高血压等症状。此措施旨在补充患者因先天性肾上腺皮质功能减退导致的醛固酮缺乏，进而纠正低血钠症和高血压现象。
2.盐皮质激素替代治疗
通过口服给予盐皮质激素类药物，例如磷酸钠注射液、倍他米松注射液等，能够缓解患者的水肿、血压升高等症状。因为先天性肾上腺皮质增生会导致醛固酮合成不足，引起低血钠和高血钾，此时补充外源性的盐皮质激素有助于调节体内的电解质平衡。
3.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入患者细胞内，使其稳定表达并发挥生物学效应的一种治疗方法。针对先天性肾上腺皮质增生而言，主要是由于编码相关酶类蛋白的基因突变所致，通过恢复这些基因的正常功能来改善病情。
4.靶向药物治疗
根据医嘱选择合适的靶向药物进行治疗，例如依托泊苷软胶囊、甲苯磺酸索拉非尼片等。上述药物能特异性作用于肿瘤细胞表面的受体分子，诱导其凋亡或抑制其生长，从而起到抗肿瘤的作用。
先天性肾上腺皮质增生是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需要特别关注电解质平衡和激素水平的管理。建议定期监测电解质水平和皮质醇水平，同时遵循医嘱调整饮食，保证充足的休息时间，以支持身体的生理需求。
2024-01-11 17:46
举报先天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生
2014-10-25 16:19
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
低钙腹膜透析液(乳酸盐-2.5%)
1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
