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先天性肾上腺皮质增生是遗传病吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生是遗传病吗
2024-05-24 14:11
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先天性肾上腺皮质增生是遗传病，因为其病因主要与基因突变有关。
先天性肾上腺皮质增生是由于编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因突变所致，这些酶在肾上腺皮质合成过程中起关键作用。这些基因的突变导致相关酶活性降低或缺失，影响肾上腺皮质激素的合成，从而引发一系列临床表现。由于基因突变引起的疾病通常具有遗传性，因此该疾病属于遗传病范畴。
除了基因突变外，还有可能与环境因素、饮食习惯等非遗传因素有关。虽然不常见，但这些因素也可能对肾上腺皮质功能产生间接影响。
先天性肾上腺皮质增生需要定期监测电解质平衡和血压水平，并遵循医嘱调整生活方式和用药方案。患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，以减少水肿风险。
2024-05-24 16:38
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皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
症状起因：慢性肾上腺功能不,压力/情绪变化,肾上腺脑白质营养不良,肾上腺性性腺综合征,胰腺腺癌.
常见检查：
就诊科室：内分泌
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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