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先天性肾上腺皮质增生是遗传病吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生是遗传病吗
2024-05-24 14:11
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
先天性肾上腺皮质增生是遗传病，因为其病因主要与基因突变有关。
先天性肾上腺皮质增生是由于编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因突变所致，这些酶在肾上腺皮质合成过程中起关键作用。这些基因的突变导致相关酶活性降低或缺失，影响肾上腺皮质激素的合成，从而引发一系列临床表现。由于基因突变引起的疾病通常具有遗传性，因此该疾病属于遗传病范畴。
除了基因突变外，还有可能与环境因素、饮食习惯等非遗传因素有关。虽然不常见，但这些因素也可能对肾上腺皮质功能产生间接影响。
先天性肾上腺皮质增生需要定期监测电解质平衡和血压水平，并遵循医嘱调整生活方式和用药方案。患者应保持均衡饮食，避免高盐食物，以减少水肿风险。
2024-05-24 16:38
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皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
症状起因：慢性肾上腺功能不,压力/情绪变化,肾上腺脑白质营养不良,肾上腺性性腺综合征,胰腺腺癌.
常见检查：
就诊科室：内分泌
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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