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肾上腺皮质遗传
补充说明：肾上腺皮质遗传
a******W 2014-11-23 12:40
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精选回答(1)
肾上腺皮质遗传的治疗可能需要糖皮质激素、盐皮质激素、抗雄激素、免疫调节剂、细胞因子拮抗剂等药物治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估是否需要特殊治疗。
1.糖皮质激素
糖皮质激素通过口服或注射给药，其作用机制是模拟天然产生的皮质醇，抑制免疫反应和减少炎症。此药物可用于治疗肾上腺皮质功能减退导致的症状，因为低水平的皮质醇会引发免疫系统过度活跃和慢性炎症。
2.盐皮质激素
盐皮质激素通常为口服给药，如醛固酮替代品，可补充体内缺失的醛固酮。肾上腺皮质功能减退时，由于醛固酮合成不足引起电解质紊乱和血压下降，使用盐皮质激素能纠正这些异常。
3.抗雄激素
抗雄激素可以通过口服方式给予，例如醋酸环丙孕酮片、螺内酯片等，能够降低体内雄性激素水平。肾上腺皮质功能减退患者可能会出现雄性化表现，此时使用抗雄激素有助于改善相关症状。
4.免疫调节剂
免疫调节剂包括多种类型，如环磷酰胺、甲氨蝶呤等，可通过口服或静脉注射给药。这类药物具有调节机体免疫应答的作用，对于存在自身免疫性疾病的肾上腺皮质功能减退有治疗效果。
5.细胞因子拮抗剂
细胞因子拮抗剂包括依那西普、英夫利昔单抗等生物制剂，主要通过静脉注射的方式给药。这类药物针对特定的细胞因子发挥阻断作用，有助于减轻因免疫异常激活引起的症状。
在治疗肾上腺皮质遗传的过程中，应注意营养均衡，避免高盐饮食，以免加重水肿及高血压症状。同时定期监测电解质平衡，及时调整用药方案，以最大程度地维护患者的健康状况。
2023-12-26 14:37
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医生回答(1)
先天性肾上腺皮质增生症，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生
2014-11-23 12:40
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
