发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生异常是遗传性的吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生异常是遗传性的吗
2024-05-24 14:11
肾上腺 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 肾上腺皮质功能 自身免疫性疾病
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精选回答(1)
先天性肾上腺皮质增生异常是一种常染色体隐性遗传病，是由于相关酶的缺乏导致肾上腺皮质激素合成障碍所致。
先天性肾上腺皮质增生异常是由于相关酶的基因突变导致酶活性降低或丧失，使肾上腺皮质激素合成受阻，进而引发的一系列临床表现。该病为常染色体隐性遗传病，因为其致病基因位于常染色体上，并且符合隐性遗传的特点。
此外，还应注意是否存在继发性肾上腺皮质功能减退的情况，这可能与自身免疫性疾病、感染或其他全身疾病有关。这些情况下虽然也可能出现肾上腺皮质激素分泌不足的表现，但病因和治疗策略均有所不同。
针对先天性肾上腺皮质增生异常，应遵循医嘱定期监测电解质水平和肾上腺皮质激素含量，以早期发现和处理可能出现的电解质紊乱和其他并发症。同时，患者要保持均衡饮食，避免高盐食物，以免加重水肿症状。
2024-05-24 16:38
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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有提高人体免疫功能，保护骨髓和肾上腺皮质功能；用于各种疾病引起的虚损；配合手术、放射线、化学治疗，促进正功能的恢复。
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糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
低钙腹膜透析液(乳酸盐-2.5%)
1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
