发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生异常是遗传性的吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生异常是遗传性的吗
2024-05-24 14:11
常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质功能 自身免疫性疾病 电解质紊乱 水肿
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生异常是一种常染色体隐性遗传病，是由于相关酶的缺乏导致肾上腺皮质激素合成障碍所致。
先天性肾上腺皮质增生异常是由于相关酶的基因突变导致酶活性降低或丧失，使肾上腺皮质激素合成受阻，进而引发的一系列临床表现。该病为常染色体隐性遗传病，因为其致病基因位于常染色体上，并且符合隐性遗传的特点。
此外，还应注意是否存在继发性肾上腺皮质功能减退的情况，这可能与自身免疫性疾病、感染或其他全身疾病有关。这些情况下虽然也可能出现肾上腺皮质激素分泌不足的表现，但病因和治疗策略均有所不同。
针对先天性肾上腺皮质增生异常，应遵循医嘱定期监测电解质水平和肾上腺皮质激素含量，以早期发现和处理可能出现的电解质紊乱和其他并发症。同时，患者要保持均衡饮食，避免高盐食物，以免加重水肿症状。
2024-05-24 16:38
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