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先天性肾上腺皮质增生是遗传的吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生是遗传的吗
2024-05-24 14:11
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先天性肾上腺皮质增生是常染色体隐性遗传病，因为其病因涉及特定的基因突变。
先天性肾上腺皮质增生是因为编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因突变，导致这些酶的功能缺陷，进而影响肾上腺皮质激素的合成。这些酶在肾上腺皮质激素合成过程中发挥关键作用，其功能障碍会导致皮质醇和醛固酮水平降低，引起一系列临床表现。由于这种疾病是由特定的基因突变引起的，因此具有遗传性。
先天性肾上腺皮质增生可能包括单纯男性化型、单纯盐皮质激素缺乏型等亚型，其中单纯男性化型较为常见，而单纯盐皮质激素缺乏型则较少见。
对于先天性肾上腺皮质增生患者及其家族成员，建议定期进行激素水平检测以及基因检测，以监测病情变化和评估风险。同时注意避免应激反应，以免诱发肾上腺危象。
2024-08-13 22:46
举报先天性肾上腺皮质增生是常染色体隐性遗传病，因为其病因涉及特定的基因突变。
先天性肾上腺皮质增生是因为编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因突变，导致这些酶的功能缺陷，进而影响肾上腺皮质激素的合成。这些酶在肾上腺皮质激素合成过程中发挥关键作用，其功能障碍会导致皮质醇和醛固酮水平降低，引起一系列临床表现。由于这种疾病是由特定的基因突变引起的，因此具有遗传性。
先天性肾上腺皮质增生可能包括单纯男性化型、单纯盐皮质激素缺乏型等亚型，其中单纯男性化型较为常见，而单纯盐皮质激素缺乏型则较少见。
对于先天性肾上腺皮质增生患者及其家族成员，建议定期进行激素水平检测以及基因检测，以监测病情变化和评估风险。同时注意避免应激反应，以免诱发肾上腺危象。
2024-05-24 16:38
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
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有提高人体免疫功能，保护骨髓和肾上腺皮质功能；用于各种疾病引起的虚损；配合手术、放射线、化学治疗，促进正功能的恢复。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
