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先天性肾上腺皮质增生是遗传问题吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生是遗传问题吗
2024-05-24 14:11
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先天性肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病，主要由于基因突变引起。
先天性肾上腺皮质增生是因为编码21-羟化酶或11β-羟化酶的基因突变，导致这些关键酶的活性降低或缺失，从而干扰肾上腺皮质激素的合成。这种遗传方式为常染色体隐性遗传，意味着只有当父母双方都携带突变基因时，子女才可能患病。
除双亲均为患者外，若母亲在孕期使用了可能导致胎儿出现类似症状的药物，也可能使新生儿出现暂时性的肾上腺皮质增生样表现。
先天性肾上腺皮质增生需要及时诊断与治疗，以减少激素替代治疗所带来的副作用，并提高生活质量。
2024-05-24 16:38
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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