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唐氏综合症病因
补充说明：唐氏综合症病因
a******W 2015-10-09 17:30
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唐氏综合症主要由生殖细胞减数分裂时第二十一号染色体未正常分离所致，额外遗传物质干扰胎儿发育。母亲年龄增长是明确风险因素，但多数病例发生于年轻孕妇，故不能仅凭年龄判断。该病为随机遗传事件，再发风险通常较低，但存在个体差异。孕期筛查与诊断可帮助家庭提前了解情况，并为后续照护做好充分准备。
2026-03-27 03:34
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医生回答(1)
唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。
预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断，然后终止妊娠防止这类孩子出生。
2015-10-09 17:33
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甲胎蛋白是一种酸性糖蛋白，存在胎儿发育的早期肝脏和卵黄囊中，胎儿出生后不久即逐渐消失。正常人含量极低，当含量明显升高时，有助于原发性肝癌的诊断。目前常用于原发性肝癌的普查和早期诊断，也可用于提示肝癌手术切除的疗效(即是否彻底或复发)。
