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唐氏综合症是啥病
补充说明：唐氏综合症是啥病
a******W 2021-08-28 22:08
唐氏综合症 21-三体综合征 染色体异常 智力障碍 智力低下
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精选回答(1)
唐氏综合症是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。
唐氏综合症之所以重要，是因为它不仅影响患者的身体健康，还涉及到智力发展、社会适应能力等多个方面，对于患者及其家庭来说，了解和应对这种疾病至关重要。
唐氏综合症是由于第21对染色体出现异常，导致基因数量增加，从而引发一系列身体和智力上的问题。这种异常通常表现为染色体数目增多，即所谓的“三体”现象，即每个细胞中第21对染色体不是一对，而是三对。这种染色体异常会影响患者的生长发育，导致智力障碍、特殊面容、心脏缺陷等多方面的问题。
面对唐氏综合症的诊断结果，重要的是要客观看待这些信息。高风险的筛查结果并不意味着确诊，需要进一步的诊断确认。同时，每个患者的情况都是独特的，因此在制定治疗和管理计划时，需要综合考虑患者的个体差异。在遵循医疗建议时，最需要警惕的是过度医疗和忽视患者的心理健康需求。正确的方法是根据医生的专业建议，结合患者的具体情况，制定个性化的治疗和管理方案。
【实用小贴士：】
1. 了解唐氏综合症的症状和体征，以便早期发现和干预。
2. 寻求专业医疗机构的帮助，进行确诊和制定治疗计划。
3. 为患者提供心理支持和教育训练，帮助他们更好地融入社会。
4. 定期进行健康检查，监测患者的生长发育情况。
2025-12-14 11:43
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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