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唐氏综合症什么病
补充说明：唐氏综合症什么病
a******W 2021-10-26 18:41
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唐氏综合症是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病。
唐氏综合症之所以重要，是因为它不仅影响患者的身体健康，还涉及智力发展和社会适应能力，对患者及其家庭产生深远影响。通过早期诊断和干预，可以改善患者的生活质量。
唐氏综合症的发生主要是由于21号染色体出现非整倍体，即患者体内有三个或更多21号染色体，而非正常的两个。这种额外的染色体导致了一系列特征性的身体和智力发育障碍。在医学上，唐氏综合症的诊断通常通过产前筛查和染色体分析来确定，如羊水穿刺和绒毛取样等。
【实用小贴士：】
1. 了解唐氏综合症的早期症状，如眼距宽、舌头常伸出嘴外等，有助于早期识别。
2. 接受专业的遗传咨询，了解唐氏综合症的遗传风险。
3. 寻求专业的医疗团队，包括儿科医生、遗传学家等，为患者提供全面的医疗和教育支持。
4. 参加唐氏综合症相关的支持团体，获取更多资源和信息，帮助患者更好地融入社会。
2025-12-19 12:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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