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唐氏综合症是什么病
补充说明：唐氏综合症是什么病
a******W 2015-01-19 18:10
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精选回答(1)
唐氏综合 是由21号染色体异常导致的遗传疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。该疾病属于染色体异常性疾病，由于21号染色体多了一条所致，患者通常伴有心脏缺陷、消化道畸形等其他先天性异常。其筛查可通过血清学指标和胎儿颈项透明层厚度测量进行，目标人群为孕妇。若怀疑存在唐氏综合征，应尽早
唐氏综合症是由于21号染色体异常导致的遗传疾病，即形成新的额外的21号染色体部分或全部，使正常人体细胞内存在着额外的一条21号染色体。典型症状包括独特的面部特征，如眼距宽、鼻子扁平、张口较大以及舌头经常处于口腔外；此外还可能伴随有智力低下、生长发育迟缓、心脏缺陷、消化道畸形等。
诊断通常需要进行羊水穿刺或绒毛取样以分析胎儿细胞中的染色体数目。另外，可对患儿进行超声心动图检查，评估心脏结构是否异常。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合症的症状，主要是针对具体症状进行治疗和支持，早期教育和训练也有助于提高生活质量和自理能力。
面对唐氏综合症，社会应给予患者家庭更多的支持与关爱，同时提倡优生优育，减少此类疾病的产生。
2024-02-20 15:17
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医生回答(1)
您好,唐氏综合症又称21三体综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
2015-01-19 18:10
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
