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新生儿苯丙酮尿症是阴性没事吧

发病时间：不清楚

新生儿苯丙酮尿症是阴性没事吧

补充说明：新生儿苯丙酮尿症是阴性没事吧

a*******C 2016-08-05 16:52

苯丙酮尿症遗传病

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精选回答(2)

张亚兰医师湖南省儿童医院三甲

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你好！根据你描述的情况看，小朋友苯丙酮尿症是筛查先天性遗传病的，阴性就没有问题

2016-08-05 16:53

黄诚英副主任医师北流市人民医院

擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

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孩子新生儿苯丙酮尿症化验检查阴性，可以排除该病的属于正常的，不必担心

2016-08-05 16:51

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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