发病时间：不清楚
苯丙酮尿症严重吗？我儿子11了现在一切正
补充说明：苯丙酮尿症严重吗？我儿子11了现在一切正
X*******6 2016-11-23 20:11
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精选回答(5)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，如果饮食控制不好，容易导致神经后遗症发生。
2018-12-25 20:40
举报苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍性的疾病的，一般来说是需要看孩子的生长发育还有神经精神的表现的。可以配合及时的治疗的，包括饮食方面的治疗的，比如你低苯丙氨酸饮食，蔬菜水果等低蛋白饮食等，也要注意配合药物治疗的，比如BH4等。
2018-03-03 23:29
举报这种情况的话如果存在还是比较严重的。如果现在孩子一切正常，智力正常，也影响不大。
2016-11-23 20:12
举报你好，根据你的描述，这种情况，建议让孩子平时注意避免蚕豆类的食品。如果各项指标都正常，对孩子的危害较小。
2016-11-23 20:11
举报苯丙酮尿症的患者主要是会表现为外貌上有异常，头发发黄、脸色太白，并且尿液有异常气味儿，智力会偏低
2016-11-23 20:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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