发病时间：不清楚
苯丙酮尿症正常值多少啊
补充说明：苯丙酮尿症正常值多少啊
a*******L 2017-05-31 22:52
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精选回答(4)
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺失导致病变，氨酸不能转化成酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内大量储积并从尿中大量排出，该病属于遗传性疾病。正常人的苯丙氨酸浓度为1-3毫克每分升。如果血清苯丙氨酸高1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。
2018-12-16 12:25
举报你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上。如果检查确诊有苯丙酮尿症，建议发现后要及时给予饮食治疗，越早治疗效果越好。
2018-11-06 13:15
举报您好，苯丙酮尿症是一种遗传疾病，因尿中排出大量苯丙酮酸代谢产物致病，患儿血浆苯丙酸浓度在240-1080umol/L。
2017-06-01 18:52
举报正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，超过正常值的话，就要考虑是疾病引起的。需要尽早确诊，可以对症治疗，早期诊断和早期治疗者预后良好。一般对智力的影响比较小
2017-05-31 23:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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