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苯丙酮尿症正常值多少？
补充说明：苯丙酮尿症正常值多少？
2019-08-08 21:43
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苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。 由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺陷，患有苯丙酮尿症的儿童不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，其几乎存在于所有食物中如果不进行治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积聚，导致脑损伤和精神发育迟滞。 临床诊断苯丙酮尿症后，应尽快给予积极治疗。 如果婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗，则可以避免精神发育迟滞。
2019-08-08 22:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
