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sma筛查挂哪科?
补充说明:sma筛查挂哪科?
2018-12-28 15:09
怀孕 常染色体隐性遗传病 脊髓性肌萎缩 脊髓性肌萎缩症 肥胖
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精选回答(2)
SMA筛查一般挂血液科或皮肤科。
SMA是一种常染色体隐性遗传病,可发生在父母为携带者,子女为患者时,也可通过基因突变获得。目前,SMA没有有效的治疗方法,通常通过对症治疗延缓疾病的发展。SMA基因筛查可以检测基因异常,进而确定SMA患者脊髓性肌萎缩的遗传风险,指导疾病的治疗。还可以用于产前诊断,以防止SMA患儿的出生,减少儿童患脊髓性肌萎缩症SMA的可能性。如果需要进行SMA基因筛查,应及时前往医院,可以挂血液科或皮肤科。在医生的指导下充分评估SMA筛查的必要性,避免不良后果。
SMA患者应注意根据体重身高比控制体重,保持体重高度比低于正常值,避免肥胖。
2022-07-20 11:35
举报宝宝患有遗传疾病的危害是比较大的,为了保证其安全性良好,sma筛查可以适当的选择当地大医院,选择血液科或是皮肤科就可以了,没什么严重问题就不需要特涅担心,在怀孕之前先进行一些排查,这样的话就比较有益的,注意合理营养和休息。
2018-12-28 15:18
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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