发病时间：不清楚
苯丙酮尿症包括在无创DNA吗？
补充说明：苯丙酮尿症包括在无创DNA吗？
2019-03-25 02:28
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精选回答(2)
苯丙酮尿症包括无创DNA。氨基丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积累，并从尿液中大量排泄。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/l，即正常参考值的两倍时，重新检查或采集静脉血进行苯丙氨酸和酪氨酸的定量测定，这种检查在孩子出生后进行足跟血筛查，所以产前DNA检查不清楚。
2022-03-11 14:58
举报你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。这种检查一般是孩子出生后进行足跟血筛查明确，产前DNA检查不能明确。
2019-03-25 08:30
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医生回答(1)
如果做无创DNA，所以低风险应该排除，宝宝有畸形的可能，如果新生儿检查有氨基酸代谢异常，估计应该是暂时性的，可以观察一段时间再做一下复查，应该没有问题，不过无创DNA检查的准确率应该是百分之99.6平时宝宝小应该仔细护理。
2019-03-25 04:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
