发病时间：不清楚
苯苯丙酮尿症作产前无创能查出来吧？
补充说明：苯苯丙酮尿症作产前无创能查出来吧？
a******W 2019-03-16 21:52
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精选回答(1)
你好，很乐意为你解答，根据你的描述情况，苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变引起。一般新生儿期筛查，新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收与再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心检测，当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl)即2倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。建议你去正规医院待产，出生的新生儿都会常规筛查的。
2019-03-19 15:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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