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苯苯丙酮尿症作产前无创能查出来吧？

发病时间：不清楚

苯苯丙酮尿症作产前无创能查出来吧？

补充说明：苯苯丙酮尿症作产前无创能查出来吧？

a******W 2019-03-16 21:52

苯丙酮尿症怀孕性疾病苯丙氨酸酪氨酸

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精选回答(1)

赵晓曦主任医师内蒙古医科大学附属医院三甲

擅长：擅长妇产科各种疾病。

提问

你好，很乐意为你解答，根据你的描述情况，苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变引起。一般新生儿期筛查，新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收与再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心检测，当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl)即2倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。建议你去正规医院待产，出生的新生儿都会常规筛查的。

2019-03-19 15:44

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

适用药品

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛，如（1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。（2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。（3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。

间苯三酚注射液

消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛性疼痛，急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛，妇科痉挛性疼痛，怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。

多维元素片(29)

用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。

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