发病时间：不清楚
苯丙酮尿症基因携带者怎么查？
补充说明：苯丙酮尿症基因携带者怎么查？
2019-04-13 00:14
我要咨询
精选回答(2)
苯丙酮尿症基因携带者可以查基因谱。苯丙酮尿症是因为患儿的体内缺乏一种酶，因此不能正常的代谢苯丙氨酸，导致异常的代谢产物无法代谢掉，会在体内蓄积进而损伤大脑及神经系统。苯丙酮尿症患儿在出生三到四个月后会逐渐出现，如皮肤颜色浅淡，汗液鼠臭味，尿液、头发由黑变黄、还会有明显的智能发育落后。建议具体问题咨询医生，注意作息，少食烟酒。
2022-08-31 22:12
举报你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。它是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出的一种疾病。这种病在遗传性氨基酸代谢代谢缺陷疾病中比较常见。它常见的遗传方式主要是常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要表现为智力低下，精神神经症状，患儿容易出现湿疹，皮肤抓痕症以及色素脱失和尿液中的鼠尿味，脑电图的异常。如果能得到早期的诊断和早期的治疗，上述临床表现可不出现，智力正常，脑电图的异常也可以得到恢复。
2019-04-17 19:42
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
