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遗传代谢病血氨高能治疗好吗
补充说明：遗传代谢病血氨高能治疗好吗
a******W 2024-01-24 11:24
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遗传代谢病血氨高一般不能被治愈。
遗传代谢病是一组由先天性酶缺陷所引起的一类疾病，其发病机制主要是由于遗传因素导致相关酶或代谢途径异常。这些异常可能与染色体畸变、基因突变等有关，使患者出现相应的临床表现，包括生长发育迟缓、智力低下、运动障碍等。虽然通过饮食调整和药物治疗可以缓解症状，但并不能改变患者的遗传基础，因此无法达到根治的目的。
针对遗传代谢病引起的血氨升高，需要考虑肝脏损伤程度以及是否存在肝硬化等情况。对于轻度升高的血氨水平，经过及时有效的治疗后，通常预后较好；而对于重度肝损伤或存在肝硬化的患者，则预后相对较差。
在处理遗传代谢病所致血氨增高时，应密切监测病情变化，并遵循医嘱进行针对性治疗。同时，需注意避免食用含氮量较高的食物，如豆制品，以减少血氨来源。
2024-02-16 09:55
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
