发病时间:不清楚
补充说明:遗传代谢病血氨高能治疗好吗
2021-07-20 18:12
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遗传代谢病血氨高一般是无法治愈的。可通过积极治疗,提高生活质量,使病人能够正常工作、学习和生活。本病主要以预防为主,通过产前诊断、避免近亲结婚或优生优育以及产后筛查等早期干预或早期预防。对本病的治疗可以通过饮食治疗,如补充维生素或辅酶等,有些则需要手术、药物或基因治疗。
2021-07-31 16:14
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)