发病时间：不清楚
补充说明：遗传代谢病血氨高能治疗好吗
2021-07-20 18:12
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精选回答(1)
孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲
擅长：白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤，缺铁性贫血，巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血，溶血性贫血，骨髓增生异常综合征等
提问
遗传代谢病血氨高一般是无法治愈的。可通过积极治疗，提高生活质量，使病人能够正常工作、学习和生活。本病主要以预防为主，通过产前诊断、避免近亲结婚或优生优育以及产后筛查等早期干预或早期预防。对本病的治疗可以通过饮食治疗，如补充维生素或辅酶等，有些则需要手术、药物或基因治疗。
2021-07-31 16:14
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
桂枝茯苓胶囊
活血、化瘀、消癥。用于妇人瘀血阻络所致癥块，经闭，痛经，产后恶露不尽，子宫肌瘤，慢性盆腔炎包块，痛经，子宫内膜异味症，卵巢囊肿见上述症候者；也可用于女性乳腺囊性增生病属瘀血阻络证，症见乳房疼痛、乳房肿块、胸胁胀闷；或用于前列腺增生属瘀阻膀胱证，症见小便不爽、尿细如线、或点滴而下、小腹胀痛者。
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
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补气养血，祛瘀调经。用于妇女气血不足，月经不调，经期后移或经行不畅，量少，闭经，产后恶露不净腹痛等
