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遗传代谢病血氨高能治疗好吗

发病时间:不清楚

补充说明:遗传代谢病血氨高能治疗好吗

2021-07-20 18:12

遗传代谢病 血氨 优生优育 产后 维生素 手术

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

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遗传代谢病血氨高一般是无法治愈的。可通过积极治疗,提高生活质量,使病人能够正常工作、学习和生活。本病主要以预防为主,通过产前诊断、避免近亲结婚或优生优育以及产后筛查等早期干预或早期预防。对本病的治疗可以通过饮食治疗,如补充维生素或辅酶等,有些则需要手术、药物或基因治疗。

2021-07-31 16:14

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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