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dmd哪些外显子缺失较轻?
补充说明:dmd哪些外显子缺失较轻?
a******W 2019-05-15 19:31
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郑湘宏 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长:中医呼吸如慢性咳嗽、过敏咳嗽、慢性阻塞性肺气肿,肺肿瘤等;消化道病如慢性胃炎,消化道溃疡,慢性结肠炎;老年病如高血压、高脂血症以及骨关节病如膝关节病、颈肩腰腿痛、骨质疏松症。
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根据所描述情况来看,这属于假肥大性肌营养不良,是最常见的一类进行性肌营养不良症。为X-连锁隐性遗传,主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者,通常5岁左右发病,肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。这是由于编码DMD基因的突变所引起,任何外显子缺失都会引起严重症状。
2019-05-15 21:26
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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