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dmd主要是什么基因有问题
补充说明：dmd主要是什么基因有问题
a******W 2022-04-28 18:43
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dmd基因是位于X染色体上的肌营养不良蛋白编码基因，其突变导致肌营养不良。
Duchenne肌营养不良是由dmd基因突变引起的遗传性疾病，该基因突变影响到肌营养不良蛋白的合成与功能，从而导致肌肉逐渐失去力量和功能。患者可能出现进行性肌无力、萎缩、运动发育迟缓等症状。随着病情进展，可出现脊柱侧弯、呼吸困难等并发症。
诊断通常包括血清肌酸激酶水平检测、肌肉活检以及基因检测。基因检测可以直接确定是否存在dmd基因突变。目前尚无治愈Duchenne肌营养不良的方法，但可以采用物理疗法和康复训练来延缓病情恶化。对于特定病例，可能需要使用利鲁唑片以减缓病情发展。
患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查并咨询专业医生的意见，以监测病情变化。
2024-04-25 23:28
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