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dmd产检可以查出吗
补充说明：dmd产检可以查出吗
2023-09-23 09:08
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DMD产检一般是可以查出来的。
DMD是假性肥大型进行性肌营养不良症的简称，属于X连锁隐性遗传病，是由于基因发生突变，导致肌肉细胞膜功能异常，使肌肉细胞膜上的钙离子通道功能出现缺陷，造成肌肉细胞膜上的钙离子通道功能丧失，从而引起肌肉收缩无力、肌肉萎缩等症状。通过产前检查可以发现胎儿的面部、四肢等部位，存在发育迟缓的情况，还可能会伴有智力低下、骨骼畸形等情况，因此可以检查出来。
如果孕妇在产检时发现胎儿存在DMD基因突变，应在医生的指导下进行进一步检查，比如羊水穿刺、无创DNA产前检测技术等，如果检查结果正常，一般不需要特殊处理，如果检查结果异常，则需要根据医生的建议选择是否终止妊娠。
在日常生活中，孕妇应注意定期产检，及时了解胎儿的生长发育情况。孕妇还应注意避免过度劳累，注意休息，保持心情舒畅，避免出现紧张、焦虑等不良情绪。
2023-09-24 20:46
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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