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dmd基因检测能确诊吗
补充说明：dmd基因检测能确诊吗
2023-09-23 09:02
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DMD基因检测一般不能确诊。
DMD基因检测是一种通过抽血的方法来检查DMD基因是否突变，是一种遗传病的检测方法，并不能确诊。
DMD是假肥大型进行性肌营养不良症的简称，是一种遗传性肌肉变性疾病，是由于基因缺陷导致肌肉细胞膜功能异常，使肌肉细胞膜通透性增加，细胞内物质外流，导致肌肉细胞损伤、坏死。DMD基因位于X染色体，因此女性患者为携带者，男性患者为患者。患者主要表现为肌肉无力、肌肉萎缩、身材矮小、关节挛缩等症状。患者可以遵医嘱使用维生素E、辅酶Q10、左卡尼汀等药物进行治疗，也可以通过骨髓移植进行治疗。
建议患者在日常生活中注意合理饮食，适当多吃富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋等，还要适当进行运动锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高身体免疫力。另外，患者还要注意休息，避免过度劳累。
2023-09-24 20:45
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
